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专家徒手植入14枚螺钉拉直变形脊柱 14岁罕见病女孩长高了

来源:东方网 2023-08-08 20:46:10

14岁女孩丹丹(化名)身患罕见病特纳综合征,脊柱侧弯几成“S”形,不仅影响身体形态,且备受腰背酸痛折磨。上海交通大学医学院附属仁济医院专家徒手在丹丹的脊柱上植入14枚螺钉,将丹丹变形的脊柱拉直。从术前脊柱侧弯62°,到术后仅为6°,丹丹不仅挺直了脊梁,还收获了2厘米身高。

仁济医院供图


(资料图片仅供参考)

罕见病女孩遭遇脊柱侧弯

971公里,是河南省潢川县到上海的距离,然而对于丹丹来说,并不是一场简单的旅行,更是一次勇敢的“冒险”。

家住潢川的丹丹半年前偶感腰背部酸痛,双肩不等高,走路姿态也不对称。丹丹的父母带她去当地医院检查,拍片结果显示丹丹出现重度脊柱侧弯。随后,当地医院给丹丹使用支具进行保守治疗。然而,半年多来,小姑娘腰酸背痛的症状不仅没有缓解,反而有越来越重的趋势。丹丹的父母带着孩子去多家医院就诊和网上咨询,结论是脊柱侧弯需要尽早治疗,否则可能会越来越严重。

经过多方打听,丹丹父母千里跋涉带着孩子来到仁济医院脊柱外科劳立峰专家门诊求诊。

原来丹丹不是单纯的青少年特发性脊柱侧弯,她是一名罕见的特纳综合征患儿。据丹丹的母亲透露,丹丹4岁时因为先天性心脏病在北京做过一次手术治疗,就是那时候查出的特纳综合征。

相比于正常儿童,特纳综合征患儿的脊柱侧弯及脊柱后凸风险大大增加。据脊柱外科副主任劳立峰介绍,特纳综合征又被称为先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构所致的一种罕见女性性染色体疾病。这种疾病患儿主要表现为身材矮小,原发性性腺发育不良及其他先天畸形,并同时合并其他系统疾病。

62°变仅6°,女孩长高2厘米

在脊柱外科专家门诊,劳立峰仔细地给丹丹进行了体格检查,评估了病情。结果显示,丹丹的脊柱侧弯已经达到62°,矫正手术刻不容缓,随机安排丹丹入院接受治疗。

丹丹之前做先心病手术时,植入过4枚钢丝,由于担心仁济医院3.0T的磁共振机器对体内钢丝产生负面影响,仁济医院专家团队多方联系,特地请协作医院的放射科医生,让丹丹在术前进行了1.5T的磁共振检查。

手术前,在仁济医院骨科主任刘祖德以及脊柱外科主任沈洪兴的关心和指导下,专家团队决定采取“脊柱侧弯后路截骨矫形选择性融合术”的手术方案,在矫正侧弯的同时尽可能保留丹丹的脊柱活动度。

脊柱侧弯矫形手术关键在于精确置钉、截骨、矫形,丹丹脊柱已旋转、变形,置钉稍有偏差或失败,轻者可能出现脊髓、神经损伤,重者可致患者瘫痪,所以脊柱侧弯矫形手术风险大、难度高。

这台难度颇高的复杂手术由劳立峰主刀,麻醉科副主任医师刘亚玲和手术室主管护师王淑荣保驾护航。手术中,专家徒手精准植入椎弓根螺钉14枚,又采用旋棒、凹侧撑开、凸侧加压等技术实施矫形并固定,仅用4小时,成功为丹丹的脊柱侧弯实施了矫形手术。

术前62°的脊柱侧弯,术后仅为6°,三维透视显示丹丹的矫正效果良好。丹丹手术前身高150cm,手术后身高达到了152cm。

特纳综合征患儿3岁以后,身高增长缓慢、生长速率明显下降,成年后身高普遍较为矮小。所以每一厘米的身高增长,对于丹丹来说都极其宝贵。

手术后,丹丹四肢活动十分自如,感觉也没有异常。在仁济脊柱外科医护团队的细心照顾下,术后两天拔除引流管后,丹丹就可以佩戴支具下地行走了。经过一周的住院护理,丹丹顺利出院。

20°以下脊柱侧弯可运动矫正

脊柱外科畸形组主治医师冯帆提醒,脊柱侧弯的原因有很多,除了丹丹这例特纳综合征型性脊柱侧弯,还有不少其他特定疾病引起的脊柱侧弯和常见的青少年特发性脊柱侧弯。脊柱侧弯不仅会对孩子的体型体态造成不良影响,如出现肩背部不平,胸廓的畸形,骨盆的倾斜,长短腿等,对心肺发育、心理健康也有不良影响。

脊柱侧弯的诊断,越早发现越好,在生长高峰期之前,脊柱的可塑性较好。对于轻度的脊柱侧弯(20°以下)可以随访观察,通过加强肌肉锻炼来运动矫正,常见的方法包括游泳、吊单杠。不过,专家提醒,运动锻炼方法对于先天性脊柱侧弯的患者收效甚微,建议6个月随诊一次,拍摄站立位全脊柱正侧位X线片,前后对比脊柱侧弯角度、旋转程度等,以免延误治疗时机。

对于年龄小,侧弯角度20-40°的患儿可以应用支具治疗,每天佩戴16-22个小时左右,直至骨骼发育成熟。但对于支具治疗无效或病情进展迅速、侧弯角度Cobb超过40°度的患儿,则需考虑进行脊柱矫形手术治疗,以避免远期影响心肺功能的并发症。

劳立峰特别强调,“如果发现时弯度就比较大,而且进展很快,不可避免手术治疗。目前的手术技术已经十分成熟,我们也希望大家不要害怕和抗拒手术。”

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